Ottergraafjes » Specials » Erfelijke ziektes
Ottergraafjes houdt je op de hoogte!

Hoe ontstaan erfelijke ziektes

Hoe ontstaan erfelijke ziektes Bepaalde ziektes en aandoeningen kunnen erfelijk zijn. Dit betekent dat ze vaker in bepaalde families voorkomen. Bij het overerven van genen kunnen zieke genen worden overgedragen, waarbij een ziekte wordt doorgegeven. Het kan ook zo zijn dat iemand drager van een erfelijke ziekte is, maar de ziekte zelf niet krijgt. Bij erfelijkheid kan sprake zijn van autosomaal-dominante erfelijkheid of autosomaal-recessieve erfelijkheid.

Inhoud


Erfelijkheid

Ieder mens erft genen van zijn/haar ouders. Dit wordt overerving genoemd. Bij overerving krijg je van alle aanwezige genen één gen van je vader en één gen van je moeder. Dit kunnen dus zieke, maar ook gezonde genen zijn. Als de genen ziek zijn, kunnen ze een erfelijke ziekte tot gevolg hebben. Er kan sprake zijn van autosomaal-dominante overerving of autosomaal-recessieve overerving. Autosomaal betekent dat het bij zowel jongens als meisjes voor kan komen.

Autosomaal-dominant

De te erven genen kunnen gezond, maar ook ziek zijn. Een ziek gen wordt ook wel een foutief, een veranderd of zwak gen genoemd. Het zieke gen is dominant en wint van het gezonde gen, waardoor dus een erfelijke ziekte kan ontstaan. Als je bij overerving een ziek gen van je ouders krijgt, heeft je vader of je moeder deze ziekte ook.

Voorbeeld

  • Je moeder heeft uitsluitend gezonde genen. Deze gezonde genen erf jij. Je vader heeft zowel gezonde, als zieke genen. Het kan gebeuren dat je van hem de zieke genen erft. Je hebt dan kans om een erfelijke ziekte te krijgen.
  • Het kan ook voorkomen dat je van hem ook de gezonde genen erft. Dan heb je geluk en krijg je die erfelijke ziekte niet en geef je het ook niet door aan je kinderen.
  • Het kan helaas gebeuren dat je kind wel een dominant erfelijke ziekte krijgt, terwijl jij het zelf niet hebt. Dan is dit gen spontaan ontstaan bij de bevruchting. Het hoeft dan niet zo te zijn dat een volgend kind het ook krijgt. Het kind dat deze dominant erfelijke ziekte heeft, kan het wel weer doorgeven aan zijn/haar kinderen.

Statistisch bekeken

  • er is 50% kans (1 op 2) dat het foutieve gen wordt doorgegeven; je krijgt die erfelijke ziekte
  • er is 50% kans (1 op 2) dat het het foutieve gen niet wordt doorgegeven; je krijgt die erfelijke ziekte niet

Autosomaal-recessief

Hierbij is sprake van een gezond (sterk) gen en een ziek (zwak) gen. Bij overerving is het gezonde gen sterker dan het zieke gen. Het kan dus zijn dat je alleen maar de gezonde genen van je ouders krijgt en geen erfelijke ziekte krijgt, maar het wil ook wel voorkomen dat je zowel een gezond gen als ziek gen krijgt. Zoals al eerder aangegeven is het gezonde gen sterker, maar je bent door het zieke gen wel drager van een erfelijke ziekte. Er is een kans aanwezig dat je deze ziekte op je kinderen overdraagt. Krijg je van beide ouders het zieke gen, dan krijg je helaas die erfelijke ziekte wel.

Statistisch bekeken

  • in 25% van de gevallen (kans 1 op 4) erf je van beide ouders het zieke gen en krijg je dus een erfelijke ziekte
  • in 50% van de gevallen (kans 1 op 2) erf je slechts van één van je ouders het zieke gen en ben je drager van een erfelijke ziekte
  • in 25% van de gevallen (kans 1 op 4) erf je van beide ouders het gezonde gen en ben je geen drager en krijg je de ziekte niet

Erfelijke ziektes

Er zijn behoorlijk wat ziektes die erfelijk kunnen zijn. Een aantal hiervan zijn:
  • syndroom van Ehlers-Danlos (EDS)
  • bepaalde oogaandoeningen
  • bepaalde groeistoornissen
  • ALS
  • Diabetes
  • ziekte van Duchenne

Daarnaast kunnen autisme en een aneurysma van de buikaorta ook erfelijk zijn.
Afwijkende groei door stoornissen

Afwijkende groei door stoornissen

Wij Nederlanders zijn behoorlijk lang en zijn de in loop der jaren langer geworden. De gemiddelde lengte van een Nederlandse man is 181,1 cm en van een Nederlandse vrouw is 167,3 cm (2016). Maar er zi…
De ziekte van Batten: een stofwisselingsziekte

De ziekte van Batten: een stofwisselingsziekte

"Als ik er niet meer ben. Wie zou er dan voor mijn knuffels zorgen?" Een confronterende, maar op waarheid beruste vraag. Deze vraag was in 2015 regelmatig in reclamespotjes - zowel op de radio als tel…
Groeistoornissen - Primordiale dwerggroei

Groeistoornissen - Primordiale dwerggroei

Sommige mensen zijn groot en sommige mensen zijn klein. Maar wanneer ben je gewoon klein en wanneer abnormaal klein? Met kleine mensen worden mensen bedoeld die op een volwassen leeftijd niet groter d…
Nieren: nierziekten en nieraandoeningen

Nieren: nierziekten en nieraandoeningen

Normaal gesproken heeft een mens twee nieren. Ze staan in verbinding met de blaas en zorgen voor de urineproductie. Daarnaast hebben ze nog een belangrijke functie. Ze zuiveren ons bloed namelijk van…
Noordzeeziekte: een progressieve evenwichtstoornisziekte

Noordzeeziekte: een progressieve evenwichtstoornisziekte

Soms ben je wel eens duizelig en heb je problemen om je evenwicht te bewaren. In veel gevallen gaat dit weer over. Er zijn wereldwijd 25 personen (anno 2017) waarbij dit nooit meer overgaat. Zij hebbe…
Ons vaatstelsel en vaatziekten (o.a. Rendu-Osler-Weber)

Ons vaatstelsel en vaatziekten (o.a. Rendu-Osler-Weber)

Naast vocht bestaat ons lichaam ook uit een hoeveelheid bloed. Wij hebben ongeveer vier tot zes liter bloed in ons lichaam. Het bloed bevindt zich in onze bloedvaten en samen met je hart wordt dit blo…
Prader-Willi syndroom: zeldzame aangeboren aandoening

Prader-Willi syndroom: zeldzame aangeboren aandoening

Er worden jaarlijks ongeveer 10 à 12 kinderen in Nederland geboren met het Prader-Willi syndroom. Maar wat is het Prader-Willi syndroom eigenlijk? Dit is een zeldzame aangeboren aandoening. In beginse…
Ziekte Monilethrix: een zeldzame erfelijke haarziekte

Ziekte Monilethrix: een zeldzame erfelijke haarziekte

Het wil af en toe weleens gebeuren dat een haar afbreekt. Dit kan bijvoorbeeld komen door het dragen van een staart. Helaas zijn er mensen waarbij het haar altijd afbreekt. Hun haar wordt meestal niet…
Gepubliceerd door Ottergraafjes op 15-07-2016, laatst gewijzigd op 11-06-2018. Het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van deze special ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.

Bronnen en referenties
  • http://www.erfelijkheid.nl/erfelijkheid/autosomaal-dominante-overerving
  • http://erfelijkheid.nl/erfelijkheid/autosomaal-recessieve-overerving
Schrijf mee!