Hoe ontstaan erfelijke ziektes

Bepaalde ziektes en aandoeningen kunnen erfelijk zijn. Dit betekent dat ze vaker in bepaalde families voorkomen. Bij het overerven van genen kunnen zieke genen worden overgedragen, waarbij een ziekte wordt doorgegeven. Het kan ook zo zijn dat iemand drager van een erfelijke ziekte is, maar de ziekte zelf niet krijgt. Bij erfelijkheid kan sprake zijn van autosomaal-dominante erfelijkheid of autosomaal-recessieve erfelijkheid.

Erfelijkheid

Ieder mens erft genen van zijn/haar ouders. Dit wordt overerving genoemd. Bij overerving krijg je van alle aanwezige genen één gen van je vader en één gen van je moeder. Dit kunnen dus zieke, maar ook gezonde genen zijn. Als de genen ziek zijn, kunnen ze een erfelijke ziekte tot gevolg hebben. Er kan sprake zijn van autosomaal-dominante overerving of autosomaal-recessieve overerving. Autosomaal betekent dat het bij zowel jongens als meisjes voor kan komen.

Autosomaal-dominant

De te erven genen kunnen gezond, maar ook ziek zijn. Een ziek gen wordt ook wel een foutief, een veranderd of zwak gen genoemd. Het zieke gen is dominant en wint van het gezonde gen, waardoor dus een erfelijke ziekte kan ontstaan. Als je bij overerving een ziek gen van je ouders krijgt, heeft je vader of je moeder deze ziekte ook.

Voorbeeld

Je moeder heeft uitsluitend gezonde genen. Deze gezonde genen erf jij. Je vader heeft zowel gezonde, als zieke genen. Het kan gebeuren dat je van hem de zieke genen erft. Je hebt dan kans om een erfelijke ziekte te krijgen.
Het kan ook voorkomen dat je van hem ook de gezonde genen erft. Dan heb je geluk en krijg je die erfelijke ziekte niet en geef je het ook niet door aan je kinderen.
Het kan helaas gebeuren dat je kind wel een dominant erfelijke ziekte krijgt, terwijl jij het zelf niet hebt. Dan is dit gen spontaan ontstaan bij de bevruchting. Het hoeft dan niet zo te zijn dat een volgend kind het ook krijgt. Het kind dat deze dominant erfelijke ziekte heeft, kan het wel weer doorgeven aan zijn/haar kinderen.

Statistisch bekeken

er is 50% kans (1 op 2) dat het foutieve gen wordt doorgegeven; je krijgt die erfelijke ziekte
er is 50% kans (1 op 2) dat het het foutieve gen niet wordt doorgegeven; je krijgt die erfelijke ziekte niet

Autosomaal-recessief

Hierbij is sprake van een gezond (sterk) gen en een ziek (zwak) gen. Bij overerving is het gezonde gen sterker dan het zieke gen. Het kan dus zijn dat je alleen maar de gezonde genen van je ouders krijgt en geen erfelijke ziekte krijgt, maar het wil ook wel voorkomen dat je zowel een gezond gen als ziek gen krijgt. Zoals al eerder aangegeven is het gezonde gen sterker, maar je bent door het zieke gen wel drager van een erfelijke ziekte. Er is een kans aanwezig dat je deze ziekte op je kinderen overdraagt. Krijg je van beide ouders het zieke gen, dan krijg je helaas die erfelijke ziekte wel.

Statistisch bekeken

in 25% van de gevallen (kans 1 op 4) erf je van beide ouders het zieke gen en krijg je dus een erfelijke ziekte
in 50% van de gevallen (kans 1 op 2) erf je slechts van één van je ouders het zieke gen en ben je drager van een erfelijke ziekte
in 25% van de gevallen (kans 1 op 4) erf je van beide ouders het gezonde gen en ben je geen drager en krijg je de ziekte niet